Penyakit genetik (Keturunan)

Penyakit keturunan pada manusia atau terjadi karena adanya penyakit kelainan genetik yang diturunkan orangtua kepada anaknya. Penyakit turunan seperti ini tidak bisa bisa dihindari keberadaannya. Dalam hal ini, faktor genetik dari orangtua ada yang hanya beraksi sebagai pembawa sifat saja. Penyakit tersebut baru menampakkan diri setelah dipicu lingkungan dan gaya hidup seseorang.

Dibawah ini ada beberapa macam-macam penyakit menurun pada genetika sebagai berikut :

                  1.     Albino/Albinisma

      Albino adalah penyakit yang gen pada kromosomnya tidak mampu membentuk pigmen Melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier). Penyakit tersebut tidak terpaut pada kromosom seks sehingga carierr Albino terdapat pada laki-laki dan perempuan.

Dalam keadaan normal, suatu asam amino (tirosin) oleh tubuh diubah menjadi pigmen/zat warna “ Melanin”. Albinisma terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan melanin karena beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan metabolisme menyebabkan kegagalan membentuk “ melanin” sehingga terjadi “Albinisma”.

Albinisma ditandai dengan :

a.      Pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus)

b.      Strabismus (Juling)

c.      Penurunan ketajaman pengelihatan

d.     Kebutuhan fungsional

e.      Tidak ditentukan pigmen pada : rambut, mata, kulit, atau disebut “ Albinisma okulo kutaneus tanpa Tirosin “

f.       Menggalami fotofobia atau takut dengan sinar matahari dan mudah mengalami luka bakar serta menimbulkan kanker kulit.

                  2.     Buta Warna (Color blind)

      Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan warna. Terdiri dari 2 bagian yaitu :

a.       Part color blind adalah seseorang yang tidak dapat membedakan warna-warna dasar seperti hitam, putih, merah, kuning, hijau, biru atau disebut buta terhadap sebagian warna.

b.      Total color blind adalah seseorang yang hanya dapat membedakan warna hitam dan putih .

       Penyakit keturunan ini terpaut kromosom sex (utamanya pada kromosom X), sehingga carier buta warna hanya terdapat pada wanita. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna. Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.Berikut ini contoh bentuk-bentuk kromosom sex buta warna atau carier buta warna :

                  3.     Hemofillia

      Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal saat terjadi luka, sekalipun luka kecil.  Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun.

Penyakit ini terpaut kromosom sex ( pada X) sehingga carier hemofilli hanya terdapat pada wanita. Jika seorang ibu adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar 50 persen, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 persen.

Berikut ini adalah beberapa karakteristik Hemofilli :

a.       Hemarthrosis yaitu perdarahan hebat dalam sendi

b.      Perdarahan kedalam otot dengan pembentukan hematoma.

c.       Perdarahan dari mulut atau mimisan mungkin terjadi

d.      Perdarahan dalam saluran pencernaan (feses campur darah)

e.       Perdarahan dalam saluran kemih (urin campur darah)

f.       Perdarahan dalam Intrakranial (perdarahan dalam otak), ditandai dengan mual, muntah atau kelesuan.

g.      Peningkatan perdarahan setelah operasi.

                  4.     Diabetes Mellitus

      Diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar gula darah akibat hormon insulin dalam tubuh tidak dapat bekerja secara optimal dan disertai oleh kelainan-kelainan metabolika yang dapat menimbulkan komplikasi. Kekurangan insulin ini merupakan kekurangan insulin absolut atau kekurangan insulin relatif. Seseorang yang memiliki antigen leukosit dalam darah yang diperoleh dari orang tuanya akan cenderung memiliki penyakit diabetes 1 sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit keturunan yang akan muncul pada generasi berikutnya, terutama jika ada masalah lain.

Penyebab penyakit diabetes mellitus :

a.      Banyak mengkonsumsi makanan yang mengandung gula

b.      Kurang tidur

c.      Makan terlalu banyak karbohidrat dari nasi atau roti

d.     Merokok

e.      Kurangnya aktivitas fisik

f.       Faktor keturunan

      Gangguan metabolisme karbohidrat ini menyebabkan tubuh kekurangan energi, itu sebabnya penderita diabetes melitus umumnya terlihat lemah, lemas dan tidak bugar. Gejala umum yang dirasakan bagi penderita diabetes yaitu :

a.      Banyak kencing (polyuria) terutama pada malam hari

b.      Gampang Haus dan banyak minum (polydipsia)

c.      Mudah lapar dan banyak makan (polyphagia)

d.     Mudah lelah dan sering mengantuk

e.      Penglihatan kabur

f.       Sering pusing dan mual

g.      Koordinasi gerak anggota tubuh terganggu

h.      Berat badan menurun terus

i.        Sering kesemutan dan gatal-gatal pada tangan dan kaki

                  5.     Thalasemia

      Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.

Gejala Penyakit Thalasemia

a.      Muka pucat

b.      Insomnia atau sulit tidur

c.      Tubuh gampang jadi lemas

d.     Menyusutnya nafsu makan

e.      Tubuh gampang alami infeksi

f.       Jantung bekerja lebih keras untuk mencukupi pembentukan hemoglobin

g.      Alami kerapuhan serta penipisan tulang. perihal ini dikarenakan oleh sumsum tulang yang bertindak mutlak saat menghasilkan hemoglobin tersebut.